Botond február 23-án látta meg a napvilágot a Keszthelyi Kórházban. Hamarosan elvégzik nála a kötelező szűréseket. Édesanyját már a védőnő tájékoztatta, hogy kérhetik az SMA betegség szűrését is.

„Nem volt kérdés számunkra a férjemmel, hogy igen, szeretnénk ha a kisfiúnkat szűrnék erre a betegségre és reméljük, hogy minden rendben lesz” - nyilatkozta édesanyja, Tér-Nagy Bianka. 

Csak adminisztrációval jár a szűrés. A szülőknek egy nyilatkozatot kell kitölteni, a programban résztvevő kórházaknak pedig a már bevált szűrőlapon kell feltűntetni, hogy a veleszületett gerincvelői izomsorvadásra is kérik a vizsgálatot a fővárosi laboratóriumtól. 

„Ide kerül egy, kettő, három, négy, öt csepp vérecske. Ebből a csepp vérekből több mint húsz betegségnek a szűrése történik meg és többek között most már az SMA-ra is” - mutatja a vizsgálati lapot dr. Mischl Olga osztályvezető főorvos. 

Az SMA szűrőprogram november elsején indult el Magyarországon. Fontos a korai felismerés. Magyarországon 8000 újszülöttből egy csecsemőt érint a ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. 

„Minél később fedezzük fel, annál több idegsejt hal el és annál gyorsabban sorvadnak el az izmok és járásképtelenné válhat a gyerek, meg a légzése is problémás lehet. Ha ki tudjuk szűrni időben, akkor időben megkapja a gyógyszert és akkor egyszerűen nem pusztulnak el azok a neuronok és nem alakul ki a betegség” - hangsúlyozta dr. Mischl Olga. 

Noelről 2021-ben adtunk hírt a Keszthelyi Televízióban. Az akkor 16 hónapos kisfiúnál diagnosztizálták a betegséget. A szülők gyűjtésbe kezdtek, hogy megvásárolhassák a 730 millió forintos Zolgensma gyógyszert. 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján hazánkban is elérhetővé vált a génterápiás gyógyszer, amit Noel meg is kapott és ma már önállóan jár.

A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő arról tájékoztatta televíziónkat, hogy egyedi méltányosság engedélye alapján eddig 18 kisgyermek kapott közfinanszírozott Zolgensma génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyermek és felnőtt beteg SMA kezelése biztosított folyamatosan Spinraza és Evrysdi készítményekkel. A Zolgensma kezelés iránti, beérkező egyedi méltányossági kérelmeket a NEAK soron kívül tekinti át.

A legutóbbi támogatói döntés mindössze két hét alatt született meg. A csecsemőt a novemberben indult program keretében szűrték ki, így idejében megkezdhették a kezelést.  Az újszülöttkori program novemberi kezdetet óta 15.631 újszülöttnél történt szűrés.

Hársfalvi Ákos - Keszthelyi TV